Nephrologische Erkrankungen
Wir führen molekulargenetische Untersuchungen der folgenden hereditären nephrologischen Erkrankungen durch.
Benutzen Sie bitte unser Anforderungsformular, um die Untersuchungen anzufordern. Die Analysen des Bereiches Nephrologie können auf Seite 3 ausgewählt werden.
Falls Sie weitere Informationen benötigen, nehmen Sie bitte Kontakt zu uns auf.
| Erkrankung (Gen) | Methode | Material | Bearbeitungs- zeit |
| Alport-Syndrom, autosomal rezessiv (COL4A3, COL4A4) | Sequenzierung (komplett) | EDTA-Blut oder DNA | 3-4 Wochen |
| Alport-Syndrom, X-chromosomal (COL4A5) | Sequenzierung (komplett) & MLPA | EDTA-Blut | 2-3 Wochen |
| Bartter-Syndrom 3 (CLCNKB) | Sequenzierung (komplett) & MLPA | EDTA-Blut | 2-3 Wochen |
| Epstein-Syndrom (MYH9) | Sequenzierung (komplett) | EDTA-Blut oder DNA | 2-3 Wochen |
| Gitelman-Syndrom (SLC12A3) | Sequenzierung (komplett) & MLPA | EDTA-Blut | 2-3 Wochen |
| Hämolytisch Urämisches Syndrom (CFH) | Sequenzierung (komplett) & MLPA | EDTA-Blut | 2-3 Wochen |
| Kallmann-Syndrom (KAL1) | Sequenzierung (komplett) & MLPA | EDTA-Blut | 2-3 Wochen |
| Kallmann-Syndrom 2 (FGFR1) | Sequenzierung (komplett) & MLPA | EDTA-Blut | 2-3 Wochen |
| Lowe Syndrom (OCRL) | Sequenzierung (komplett) | EDTA-Blut oder DNA | 2-3 Wochen |
| Meckel-Syndrom (MKS1) | Sequenzierung (komplett) | EDTA-Blut oder DNA | 3-4 Wochen |
| Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer (NPHS1) | Sequenzierung (komplett) | EDTA-Blut oder DNA | 2-3 Wochen |
| Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes (NPHS2) | Sequenzierung (komplett) | EDTA-Blut oder DNA | 3-4 Wochen |
| Polyzystische Nierenkrankheit, AD (PKD1, PKD2) | Sequenzierung (komplett) | EDTA-Blut oder DNA | 3-6 Wochen |
| Polyzystische Nierenkrankheit, AR (PKHD1) | Sequenzierung (komplett) & MLPA | EDTA-Blut | 2-3 Wochen |
| Zystinurie (SLC3A1, SLC7A9) | Sequenzierung (komplett) | EDTA-Blut oder DNA | 2-4 Wochen |