Aktuelles
CANDLE-Syndrom
Das CANDLE-Syndrom (chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und Temperaturerhöhung) ist eine seltene chronische autoinflammatorische Erkrankung mit früher Manifestation im Kindesalter, bevorzugt bereits in...
IL 28-Genotyp und Ansprechen der Hepatitis C-Kombinationstherapie
Standardtherapie einer chronischen Hepatitis C-Infektion vom Genotyp 1 ist die kombinierte Behandlung mit einem pegylierten Interferon und Ribavirin. Die Erfolgsaussichten dieser Therapie hängen von viralen Faktoren (Viruslast)...
Gray-Platelet-Syndrom
Das Gray-Platelet-Syndrom (Syndrom der grauen Thrombozyten) gehört zur Gruppe der hereditären Thrombozytopenien. Über das Syndrom wurde seit der Erstbeschreibung 1971 sehr selten berichtet, überwiegend mit einem...
Protein S-Mangel
Das Vitamin K-abhängige Protein S gehört zu den physiologischen Inhibitoren der plasmatischen Gerinnung und seine antithrombotische Wirkung beruht wesentlich auf der Inaktivierung der Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa. Der...
Crouzon-Syndrom (Kraniofaziale Dysostose Typ 1, CFD1)
Das Crouzon-Syndrom folgt einem autosomal-dominanten Erbgang und tritt zu etwa gleichen Anteilen sporadisch bzw. familiär auf. Es gehört wie das Apert-, Muenke-, Pfeiffer- und Saethre-Chotzen-Syndrom zur Gruppe der kraniofazialen...
Muenke-Syndrom
Das Muenke-Syndrom (FGFR3-Koronarnahtsynostose-Syndrom, Muenke-Typ-Kraniosynostose, OMIM 602849) ist charakterisiert durch den vorzeitigen Verschluss der Kranznaht während der Schädelentwicklung (koronare Kraniosynostose) mit...
Multipler Sulfatase-Mangel
Der multiple Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Defekte des SUMF-1-Gens (sulfatase-modifying factor-1 gene, SUMF-1) führen aufgrund gestörter posttranslationaler...
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
Die X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis (XLH) ist gekennzeichnet durch eine Hypophosphatämie, welche durch einen renalen Phosphatverlust bedingt ist. Die Prävalenz beträgt 1:20.000. Beide Geschlechter sind...
Neues Risikogen für Mamma- und/oder Ovarialkarzinom identifiziert
Als weiteres Risiko-Gen mit einer deutlichen Assoziation zum hereditären Mamma- bzw. Ovarialkarzinom wurde RAD51C identifiziert. RAD51C ist neben BRCA1 und BRCA2 damit das dritte Brustkrebsgen. Funktionell gehört es zu einer...
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Es wird von einer Häufigkeit von 1:20000 ausgegangen und die Erkrankung gilt als zu selten diagnostiziert. Die fehlende...